血友病Aは第8凝固第因子、血友病Bは第9凝固第因子の異常によって発症する先天性凝固異常症(ぎょうこいじょうしょう)で、第8凝固第因子遺伝子、第9凝固第因子遺伝子はともにX染色体上に存在しています。男性に対してのみ発症。女性は補因社となりうる可能性がある。 男性10万人に6〜7人の発症頻度で、血友病Aと血友病Bの比率は5:1の割合と見られる。X連鎖劣性(れんされっせい)遺伝疾患ですが、患者さんの約半数には明らかな家族歴がなく、母親が保因者でない場合もあります。遺伝に寄らずに突発的に発症することもあります。